Titre : | Phenotypic variability in autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease due to the R298C mutation in lamin A/C |
Revue : | Brain, 127 |
Auteurs : | Tazir M ; Azzedine H ; Assami S ; Sindou P ; Nouioua S ; Zemmouri R ; Hamadouche T ; Chaouch M ; Feingold J ; Vallat JM ; Le Guern E ; Grid D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 154-163 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Algérie ; CMT forme axonale ; corrélation génotype-phénotype ; gène LMNA ; hétérogénéité phénotypique ; lamine ; mutation génétique ; recherche biomédicale |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 14607793 |