Titre : | A homozygous nonsense mutation in the Fukutin gene causes a Walker-Warburg syndrome phenotype |
Revue : | Journal of medical genetics, 40 |
Auteurs : | Beltran-Valero de Bernabe D ; van Bokhoven H ; van Beusekom E ; van den Akker W ; Kant S ; Dobyns WB ; Cormand B ; Currier S ; Hamel BCJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Brunner HG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 845-848 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | gène FKTN ; gène POMT1 ; homozygote ; mutation non-sens ; phénotype ; syndrome de Walker-Warburg |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=14627679&query_hl=54&itool=pubmed_docsum |