Titre : | Mutation and polymorphism report : identification of a novel truncating mutation (S171X) in the emerin gene in five members of a Caucasian American family with Emery-G-Dreifuss muscular dystrophy |
Revue : | Human mutation, #133 |
Auteurs : | Menache CC ; Brown CA ; Donnelly JH ; Shapiro F ; Darras BT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 1-4 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X ; émerine ; mutation génétique ; polymorphisme génétique |