Titre : | Mandibuloacral dysplasia caused by homozygosity for the R527H mutation in lamin A/C |
Revue : | Journal of medical genetics, 40 |
Auteurs : | Shen JJ ; Brown CA ; Lupski JR ; Potocki L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 854-857 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 1 ; consanguinité ; corrélation génotype-phénotype ; développement craniofacial ; étude comparative ; évolution de la maladie ; famille ; gène LMNA ; génétique médicale ; homozygote ; Italie ; lamine ; lipodystrophie ; malformation ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; photographie ; séquence nucléotidique ; tableau clinique |