Titre : | A Japanese patient with distal myopathy with rimmed vacuoles : missense mutations in the epimerase domain of the UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) gene accompanied by hyposialylation of skeletal muscle glycoproteins |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 2 |
Auteurs : | Saito F ; Tomimitsu H ; Araishi K ; Nakai S ; Kanda T ; Shimizu T ; Mizusawa H ; Matsumura K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 158-161 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; âge de début de la maladie ; biopsie musculaire ; complexe dystroglycane ; étude de cas ; gène GNE ; glycoprotéine ; immunohistofluorescence ; Japon ; jeune adulte ; laminine ; lectine ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale ; vacuole bordée |