Titre : | Phenotypic clustering in MPZ mutations |
Revue : | Brain, 127 |
Auteurs : | Shy ME ; Jani A ; Krajewski KM ; Grandis M ; Lewis RA ; Li J ; Shy RR ; Balsamo J ; Lilien J ; Garbern Y ; Kamholz J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 371-384 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; âge de début de la maladie ; bibliographie ; CMT1B ; corrélation génotype-phénotype ; dégénérescence nerveuse ; démyélinisation ; électrodiagnostic ; enfant ; féminin ; fibre nerveuse myélinisée ; jeune adulte ; localisation cellulaire ; masculin ; mutation génétique ; myéline ; protéine myéline zéro ; schéma ; structure secondaire (protéine) ; vitesse de conduction nerveuse |