Titre : | A synonymous codon change in the LMNA gene alters mRNA splicing and causes limb girdle muscular dystrophy type 1B |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Todorova A ; Halliger-Keller B ; Walter MC ; Dabauvalle MC ; Lochmuller H ; Müller CR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | 40, 10, e115 (3 pages) |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; arbre généalogique ; ARN messager ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; épissage ; exon ; famille ; gène LMNA ; lamine ; RT-PCR ; séquence nucléotidique ; structure primaire (protéine) |