Titre : | Syndromes myasthéniques congénitaux par déficit en rapsyne : observations cliniques de 3 patients avec arthrogrypose et troubles bulbaires |
Revue : | Société française de neurologie pédiatrique, abstract n° 46 |
Auteurs : | XIVème Congrès de la Société Française de Neurologie Pédiatrique (28-30 janvier 2004; Paris) ; Ioos C ; Barois A ; Richard P ; Eymard B ; Hantaï D ; Estournet Mathiaud B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 54-55 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | anticholinestérasique ; arthrogrypose ; atteinte bulbaire ; colloque ; épissage ; étude de cas ; mutation génétique ; pharmacothérapie ; programme (événement) ; rapsyne ; récepteur nicotinique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |