Titre : | Caveolinopathies : Mutations in caveolin-3 cause four distinct autosomal dominant muscle diseases |
Revue : | Neurology, 62, 4 |
Auteurs : | Woodman SE ; Sotgia F ; Galbiati F ; Minetti C ; Lisanti MP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 24/02/2004 |
Pages : | p. 538-543 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; bibliographie ; biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; gène CAV3 ; homozygote ; immunohistochimie ; localisation cellulaire ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale ; rippling muscle disease ; système tubulaire transverse |