Titre : | Homozygosity for autosomal dominant facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) does not result in a more severe phenotype |
Revue : | Journal of medical genetics |
Auteurs : | Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | 41, e17, 6 pages |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; allèle ; arbre généalogique ; Brésil ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; électrophorèse en champ pulsé ; enzyme de restriction ; étude de cas ; famille ; féminin ; fragmentation d'acides nucléiques ; haplotype ; homozygote ; hybridation d'acides nucléiques ; jeune adulte ; localisation du gène ; masculin ; personne âgée ; phénotype ; polymorphisme génétique |