Titre : | Small deletions disturb desmin architecture leading to breakdown of muscle cells and development of skeletal or cardioskeletal myopathy |
Revue : | Human genetics, 114, 3 |
Auteurs : | Kaminska A ; Strelkov SV ; Goudeau B ; Olive M ; Dagvadorj A ; Fidzianska A ; Casteras-Simon M ; Shatunov A ; Dalakas MC ; Ferrer I ; Kwiecinski H ; Goldfarb LG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 306-313 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | AFM-Téléthon ; alpha-B-cristalline ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome 2 ; culture cellulaire ; délétion génétique ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; Espagne ; étude comparative ; étude de cas ; famille ; féminin ; gène DES ; hamster ; kératine ; marqueur génétique ; masculin ; microsatellite ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; photographie ; Pologne ; séquence nucléotidique ; structure primaire (protéine) ; structure tertiaire (protéine) ; transfert de gène ; vimentine |