Titre : | A genetic and phenotypic analysis in Spanish Spinal Muscular Atrophy patients with c.399_402del AGAG, the most frequently found subtle mutation in the SMN1 gene |
Revue : | Human mutation, 22, 2 |
Auteurs : | Cusco I ; Lopez E ; Soler-Botija C ; Barcelo MJ ; Baiget M ; Tizzano EF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2003 |
Pages : | p. 136-143 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; Allemagne ; amyotrophie spinale ; corrélation génotype-phénotype ; délétion génétique ; densitométrie ; effet fondateur ; enfant ; Espagne ; Etats-Unis ; étude comparative ; exon ; famille ; France ; gène SMN1 ; génétique médicale ; groupe humain ; haplotype ; hérédité ; jeune adulte ; RT-PCR ; séquençage ; SSCP |