Titre : | Single cell co-amplification of polymorphic markers for the indirect preimplantation genetic diagnosis of hemophilia A, X-linked adrenoleukodystrophy, X-linked hydrocephalus and incontinentia pigmenti loci on Xq28 |
Revue : | Human genetics, 114 |
Auteurs : | Gigarel N ; Frydman N ; Burlet P ; Kerbrat V ; Steffann J ; Munnich A ; Ray PF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 298-305 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie ; chromosome X ; culture cellulaire ; diagnostic préimplantatoire ; embryologie ; encéphalopathie ; famille ; hémophilie A ; hydrocéphalie ; incontinentia pigmenti ; localisation du gène ; lymphocyte ; marqueur génétique ; microsatellite ; mutation génétique ; PCR ; polymorphisme génétique ; séquence nucléotidique ; transmission liée à l'X |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Diagnostic préimplantatoire : un nouveau protocole pour détecter des maladies récessives liées à l'X (25/03/2004) Actuellement, le diagnostic préimplantatoire des maladies récessives liées à l'X est réalisé dans le cadre d'une fécondation in vitro, et consiste à sélectionner les embryons féminins, ces derniers n'exprimant pas les maladies. Cependant, cette méthode diminue par deux le nombre d'embryons à implanter et empêche la naissance de garçons sains. L'an dernier, une équipe française avait développé une méthode permettant la réimplantation d'un embryon mâle sain, chez une femme à risque de transmettre une myopathie de Duchenne causée par une mutation particulière (Molecular Human Reproduction; 9(7) : 421-7 ; juillet 2003). Récemment, une autre équipe française a mis au point une nouvelle technique permettant de sélectionner les embryons mâles ou femelles indemnes, chez les futures mères à risque de transmettre une des quatre maladies récessives liées à l'X suivantes : hémophilie A, adrénoleucodystrophie liée à l'X, hydrocéphalie liée à l'X et incontinentia pigmenti. Le protocole est basé sur l'amplification de marqueurs microsatellites situés sur le bras long du chromosome X, caractéristiques de chacune des maladies. La technique, encore expérimentale, a été appliquée sur trois femmes. L'une d'entre elles, qui présentait un risque de transmettre l'hémophilie A, est enceinte. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=14673643 |