Titre : | A new locus for recessive distal spinal muscular atrophy at Xq13.1-q21 |
Revue : | Journal of medical genetics, 41 |
Auteurs : | Takata RI ; Speck Martins CE ; Passos-Bueno MR ; Abe KT ; Nishimura AL ; Dorvalina Da Silva M ; Monteiro A Jr ; Lima MI ; Kok F ; Zatz M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 224-229 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; amyotrophie spinale distale ; anatomie humaine ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; biopsie nerveuse ; Brésil ; carte génétique ; chromosome X ; électrodiagnostic ; enfant ; étude de cas ; famille ; féminin ; haplotype ; jeune adulte ; liaison génétique ; localisation du gène ; marqueur génétique ; masculin ; microsatellite ; personne âgée ; photographie ; recombinaison génétique ; sujet sain ; tableau clinique |