Titre : | New methods for molecular diagnosis and demonstration of the (CCTG)n mutation in myotonic dystrophy type 2 (DM2) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 4 |
Auteurs : | Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2004 |
Pages : | p. 274-283 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; allèle ; ARN ; BAC ; biopsie musculaire ; chromosome 3 ; diagnostic ; diagnostic génétique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; électrophorèse ; féminin ; Finlande ; FISH ; gène ZNF9 ; Italie ; jeune adulte ; masculin ; mutation génétique ; oligonucléotide antisens ; personne âgée ; photographie ; répétition de quadruplet CCTG ; RT-PCR ; sujet sain |