Titre : | Linkage to two separate loci in a family with a novel distal myopathy phenotype (MPD3) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 3 |
Auteurs : | Haravuori H ; Siitonen HA ; Mahjneh I ; Hackman P ; Lahti L ; Somer H ; Peltonen L ; Kestila M ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 183-187 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; âge de début de la maladie ; ankyrine ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chaîne légère de la myosine ; chromosome 12 ; chromosome 8 ; exon ; famille ; féminin ; Finlande ; haplotype ; liaison génétique ; localisation du gène ; marqueur génétique ; masculin ; microsatellite ; muscle squelettique ; myopathie distale ; polymorphisme génétique ; recombinaison génétique ; séquençage ; sujet sain ; tableau clinique ; vacuole bordée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Deux loci différents pour une nouvelle forme de myopathie distale (04/05/2004) En juillet 2003, une équipe de chercheurs a décrit un nouveau type de myopathie distale autosomique dominante débutant à l'âge adulte, "MPD3". Le début des symptômes se situe aux alentours de la trentaine par une maladresse des mains et une marche trébuchante. Les muscles de la paume de la main du côté du pouce (éminence thénar) comme du côté du petit doigt (éminence hypothénar) sont atteints dès le début. La maladie s'étend aux autres muscles des mains (muscles intrinsèques des mains), aux compartiments antérieurs et postérieurs des jambes, aux muscles des avant-bras et ultérieurement aux muscles proximaux. Les chercheurs ont effectué une exploration du génome dans le but de localiser l'anomalie génétique en cause (locus MPD3). Deux régions chromosomiques distinctes sont ressorties : 8p22-q11 et 12q13-q22. Deux gènes situés dans ces régions et codant des protéines musculaires ont fait l'objet d'analyse de séquences : le gène de la chaîne légère de myosine 1 dans la région 12q13 et une partie spécifique du muscle du gène de l'ankirine 1 dans la région 8q11. Chez les patients, cependant, aucune mutation n'a été identifiée dans les séquences codantes de ces gènes. Des données supplémentaires (en particulier l'ADN d'autre(s) famille(s) atteinte(s) par cette forme de myopathie distale) sont nécessaires pour préciser la localisation du(es) gène(s) muté(s) dans cette nouvelle forme de myopathie distale. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15036327 |