Titre : | Dysferlin and the plasma membrane repair in muscular dystrophy |
Revue : | Trends in cell biology, 14, 4 |
Auteurs : | Bansal D ; Campbell KP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 206-213 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biologie cellulaire ; Caenorhabditis elegans ; calcium intracellulaire ; chromosome 2 ; classification des maladies ; complexe dystrophine ; dégenérescence de la fibre musculaire ; dysferline ; fibre musculaire striée ; hérédité ; isoforme ; LGMDR2 liée à la dysferline ; localisation du gène ; membrane cellulaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myoferline ; myopathie distale de type Miyoshi ; schéma ; séquence homologue ; souris modèle ; structure protéique ; structure secondaire (protéine) ; synaptotagmine |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract La dysferline et la réparation membranaire dans les dystrophies musculaires (19/05/2004) Parmi les nombreux gènes impliqués dans les maladies neuromusculaires, les chercheurs ont identifié récemment des mutations du gène de la dysferline dans la dystrophie musculaire des ceintures type 2B et la myopathie de Miyoshi. La dysferline appartient à une famille de protéines connue sous le nom des ferlines. Impliquée dans la réparation de la membrane plasmique, la dysferline joue un rôle fondamental dans l'obturation des perforations de la membrane de la cellule musculaire causées par des efforts mécaniques. Pour réparer ces perforations, des morceaux de membrane sont apportés au site de lésion grâce à des vésicules qui fusionnent avec la membrane plasmique. En présence de calcium, la dysferline faciliterait la fusion de ces vésicules. De plus, de récents travaux ont révélé que l'altération de la réparation membranaire est un mécanisme de dégénérescence musculaire dans les dystrophies musculaires. La dystrophie musculaire des ceintures type 2B et la myopathie de Miyoshi, dues à des mutations dans le gène de la dysferline, appartiennent à cette nouvelle classe de dystrophies musculaires dans lesquelles le défaut repose non pas sur une altération de la membrane des cellules mais sur la maintenance de la membrane plasmique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15122293&ordinalpos=2&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |