Titre : | Novel dysferlin mutations and characteristic muscle atrophy in late-onset miyoshi myopathy |
Revue : | Muscle & Nerve, 29 |
Auteurs : | Suzuki N ; Aoki M ; Takahashi T ; Takano D ; Asano M ; Shiga Y ; Onodera Y ; Tateyama M ; Itoyama Y |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2004 |
Pages : | p. 727-723 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; adulte ; âge de début de la maladie ; ARN ; Asie ; créatine kinase ; dysferline ; étude comparative ; étude de cas ; exon ; fatigue musculaire ; génotype ; leucine ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; séquençage ; sexe féminin ; sujet sain ; symptôme clinique ; technique d'amplification génique ; tomographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=15116377&ordinalpos=1&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |