Titre : | Allelic heterogeneity of SMARD1 at the IGHMBP2 locus |
Revue : | Human mutation, 23, 5 |
Auteurs : | Maystadt I ; Zarhrate M ; Landrieu P ; Boespflug-Tanguy O ; Sukno S ; Collignon P ; Melki J ; Verellen-Dumoulin C ; Munnich A ; Viollet L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 525-531 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; amyotrophie spinale proximale type 1 ; chromosome 11 ; gène IGHMBP2 ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract De nouvelles mutations dans l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (23/06/2004) L'amyotrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire (SMARD pour Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress) est une maladie autosomique récessive qui a été décrite comme une variante de l'amyotrophie spinale infantile de type I. Elle est caractérisée par une atrophie musculaire neurogène due à la dégénérescence progressive des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière et par une insuffisance respiratoire précoce attribuée à une dysfonction du diaphragme et mettant la vie du malade en danger. SMARD est une pathologie hétérogène à la fois cliniquement et génétiquement. La forme SMARD de type 1 se distingue par la survenue d'une détresse respiratoire après la naissance pendant les 5 premières semaines de vie. Elle a été attribuée à des mutations dans le gène de la protéine 2 liant l'immunoglobuline mu (IGHMBP2) localisé dans la région chromosomique 11q13-q21. Une équipe française de l'Hôpital Necker (L. Violet et coll.) a identifié 9 nouvelles mutations dans le gène IGHMBP2 chez 5 patients atteints de SMARD1. Le gène IGHMBP2 code une protéine dont le rôle est mal connu et qui contient vraisemblablement un domaine " ADN hélicase ". Parmi les 9 nouvelles mutations, 7 se sont produites dans cette région, suggérant un rôle majeur de ce domaine dans le mécanisme physiopathologique de la SMARD1. Les auteurs espèrent que l'identification de nouveaux variants IGHMBP2 aidera à diagnostiquer l'atrophie musculaire spinale avec détresse respiratoire de type 1 (SMARD1) et contribuera à une meilleure caractérisation fonctionnelle de la protéine issue du gène. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15108294 |