Titre : | Collagen VI status and clinical severity in Ullrich congenital muscular dystrophy : Phenotype analysis of 11 families linked to the COL6 loci |
Revue : | Neuropediatrics, 35, 2 |
Auteurs : | Demir E ; Ferreiro A ; Sabatelli P ; Allamand V ; Makri S ; Echenne B ; Maraldi M ; Merlini L ; Topaloglu H ; Guicheney P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/2004 |
Pages : | p. 103-112 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; collagène VI ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; fibroblaste ; génétique moléculaire ; immunofluorescence ; muscle squelettique ; mutation génétique ; peau ; photographie |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Degré de déficit du collagène VI et sévérité clinique dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (23/06/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich est une myopathie autosomique récessive caractérisée par une faiblesse musculaire néonatale, des rétractions proximales et une hyperlaxité distale. Le syndrome d'Ullrich est dû, dans près de la moitié des cas, à des mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3, les deux premiers étant localisés sur le chromosome 21 et le troisième sur le chromosome 2. Ils codent respectivement les chaînes alpha1, alpha2 et alpha3 du collagène VI. Le collagène VI est une protéine constitutive des microfibrilles qui assurent une fonction d'ancrage des cellules à leur environnement extra-cellulaire. L'équipe française dirigée par P. Guicheney de l'Institut de Myologie, a étudié 15 patients atteints du syndrome d'Ullrich appartenant à 11 familles distinctes. Tous étaient hétérozygotes pour un des deux loci COL6 (21q22.3 ou 2q37) et présentaient une anomalie dans l'expression du collagène VI dans les muscles ou dans les cellules de la peau. Malgré la similitude du tableau clinique chez ces 15 patients, il existait des différences importantes concernant la sévérité de la maladie, corrélées avec le degré de déficit en collagène VI. En effet, l'expression du collagène VI était absente dans les cas les plus graves et partielle dans les deux cas bénins. Une étude à plus grande échelle est nécessaire pour confirmer ces résultats. Les auteurs espèrent pouvoir prédire ainsi l'évolution et la sévérité de la maladie à partir du degré de déficit de collagène VI des patients. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15127309 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1055/s-2004-815832 |