Titre : | Clinical and histological findings in autosomal centronuclear myopathy |
Revue : | Neurology, 62, 9 |
Auteurs : | Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/05/2004 |
Pages : | p 1484 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; classification des maladies ; histochimie ; muscle oculomoteur ; myopathie centronucléaire ; paralysie ; photographie ; transmission autosomique |
Résumé : |
23/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de noyaux en position centrale dans de nombreuses fibres musculaires. Depuis 30 ans, l’ensemble des cas rapportés a permis de distinguer : - une forme à début précoce décrite chez plusieurs familles à transmission autosomique récessive (AR) et chez quelques patients sporadiques*, - une forme à début tardif retrouvée chez la plupart des familles autosomiques dominantes (AD). Cependant, la frontière entre ces deux formes est encore vague. De plus la base moléculaire de la CNM autosomique n’est pas encore élucidée. Une étude clinique et morphologique réalisée à l'Institut de Myologie sur 29 patients (appartenant à 12 familles distinctes) atteints de cette maladie a été publiée en mai 2004. Plusieurs données cliniques et morphologiques ont pu être précisées : - Deux sous-groupes ont été identifiés dans les trois familles AD : deux familles présentaient un début relativement tardif de la maladie avec une faiblesse diffuse à évolution lente tandis que la 3e famille, présentant une évolution clinique similaire, avait en plus une hypertrophie musculaire diffuse. - Trois sous-groupes ont été identifiés dans les deux familles AR et chez les 7 patients sporadiques : 1/ une forme à début précoce avec atteinte des muscles oculomoteurs (ophtalmoparésie), 2/ une forme à début précoce sans ophtalmoparésie, 3/ une forme à début tardif sans ophtalmoparésie, - les biopsies musculaires ont montré que la majorité des patients présentaient plus de 20% de noyaux centraux, une prédominance de fibres lentes et une distribution radiale des fibres sarcoplasmiques. La classification rapportée dans cette étude sera utile pour le diagnostic et le suivi des patients atteints de CNM autosomique et pour la recherche des anomalies moléculaires qui sous-tendent cette pathologie. *individus pour lesquels la maladie est apparue de façon spontanée.
Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes). Deux sous-groupes ont été identifiés dans les trois familles autosomiques dominantes. Chez deux d'entre elles, la maladie, débutant relativement tard, était définie par une faiblesse musculaire diffuse d'évolution lente. Ce tableau clinique était associé à une hypertrophie musculaire diffuse dans la 3e famille. Dans les deux familles autosomiques récessives et chez les 7 patients sporadiques, trois sous-groupes ont été identifiés : une forme à début précoce avec ophtalmoparésie, une forme à début précoce et une à début tardif sans ophtalmoparésie. Les biopsies musculaires (23 analysées) ont montré que la majorité des patients présentaient plus de 20% de noyaux centraux, une prédominance de fibres lentes (type 1) et une distribution radiale des " brins " sarcoplasmiques. Une fibrose endomysiale a été observée chez 3 patients sporadiques présentant une évolution clinique relativement sévère. Cette nouvelle classification revêt son importance notamment pour le diagnostic et le suivi des patients atteints de myopathie centronucléaire autosomique. dans Bulletin Myoline n° 74, 2004, p 4 |
Pubmed / DOI : |
Pubmed : 15136669 ![]() |