Titre : | The homozygous M712T mutation of UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase results in reduced enzyme activities but not in altered overall cellular sialylation in hereditary inclusion body myopathy |
Revue : | FEBS Letters, 566, 1-3 |
Auteurs : | Hinderlich S ; Salama I ; Eisenberg I ; Potikha T ; Mantey LR ; Yarema KJ ; Horstkorte R ; Argov Z ; Sadeh M ; Reutter W ; Mitrani-Rosenbaum S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 105-109 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide sialique ; gène GNE ; Israël ; lymphocyte ; mutation génétique ; myopathie liée à GNE |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie à corps d'inclusion héréditaire n'est pas directement liée au métabolisme des acides sialiques (05/07/2004) La myopathie à corps d'inclusion héréditaire est une maladie neuromusculaire caractérisée par une atteinte distale et proximale progressive, et par la présence de vacuoles bordées et d'inclusions filamenteuses dans les fibres musculaires. Des mutations à l'origine de cette maladie ont été récemment identifiées dans le gène codant l'UDP-acétylglucosamine 2-épimerase/acétylmannosamine kinase (ou GNE), une enzyme clef dans la biosynthèse de l'acide sialique. L'acide sialique est un sucre impliqué dans de nombreuses fonctions cellulaires comme la migration des cellules et les processus d'inflammation. Chez des patients du Moyen-Orient présentant une mutation homozygote simple*, l'activité de l'enzyme GNE est diminuée. Par contre, l'expression de l'acide sialique est inchangée. Ces résultats suggèrent que la syalilation** n'est pas directement impliquée dans le mécanisme physiopathologique de la myopathie à corps d'inclusion héréditaire. * : mutation qui ne touche qu'un seul nucléotide ** : voie biologique qui conduit à la synthèse des acides sialiques |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15147877 |