Titre : | Extreme variability of phenotype in patients with an identical missense mutation in the Lamin A/C gene. From congenital onset with severe phenotype to milder classic Emery-Dreifuss variant |
Revue : | Archives of neurology, 61, 5 |
Auteurs : | Mercuri E ; Poppe M ; Quinlivan R ; Messina S ; Kinali M ; Demay L ; Bourke J ; Richard P ; Sewry C ; Pike M ; Bonne G ; Muntoni F ; Bushby K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2004 |
Pages : | p. 690-694 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique récessive ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; gène LMNA ; IRM ; laminine ; mutation génétique ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15148145 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1001/archneur.61.5.690 |