Titre : | Heterogeneity of nemaline myopathy cases with skeletal muscle alpha-actin gene mutations |
Revue : | Annals of neurology, 56, 1 |
Auteurs : | Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2004 |
Pages : | p. 86-96 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; faiblesse musculaire ; gène ACTA1 ; génétique moléculaire ; hétérogénéité phénotypique ; hypotonie musculaire ; immunofluorescence ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caractérisée par une hypotonie, une faiblesse musculaire et la présence de bâtonnets dans les muscles affectés. Parmi les cinq gènes identifiés comme causes de cette maladie, une équipe américaine s'est intéressée au gène ACTA1 codant l'alpha-actine du muscle squelettique. Sur une cohorte de 109 patients compatibles avec le diagnostic, 28 portaient des mutations dans ce gène. Les phénotypes de ces patients étaient très hétérogènes ; cependant, les mutations dans le gène ACTA1 étaient préférentiellement associées à des tableaux cliniques sévères. D'autre part, les résultats ne montrent pas de corrélation spécifique entre la localisation de la mutation dans le gène lui-même et la sévérité de la maladie. Les auteurs concluent que les mutations dans le gène ACTA1 sont une cause importante de myopathie à némaline, se produisant dans plus de la moitié des cas graves et dans 26% de tous les cas de cette série. Ils proposent également de séquencer de première intention le gène ACTA1 chez des patients atteints de myopathie à némaline car il est de petite taille et que ces mutations conduisent à des phénotypes hétérogènes. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15236405 |