Titre : | Molecular diagnosis in LGMD2A : mutation analysis or protein testing ? |
Revue : | Human mutation, 24, 1 |
Auteurs : | Fanin M ; Fulizio L ; Nascimbeni AC ; Spinazzi M ; Piluso G ; Ventriglia VM ; Ruzza G ; Siciliano G ; Trevisan CP ; Politano L ; Nigro V ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 52-62 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; biopsie musculaire ; calpaïne 3 ; conseil génétique ; corrélation génotype-phénotype ; créatine kinase ; diagnostic ; gène CAPN3 ; génétique moléculaire ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Comment optimiser le diagnostic pour la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD2A) ? (08/09/2004) Les dystrophies musculaires des ceintures (ou LGMD pour Limb-girdle muscular dystrophy) représentent un groupe de maladies hétérogènes au point de vue clinique et génétique, caractérisé par une atteinte progressive des muscles des ceintures. La LGMD2A est causée par des mutations dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3, une protéase spécifique du muscle. Dans un article publié en juillet 2004, une équipe italienne a étudié 208 patients sélectionnés selon des critères cliniques et recherché chez eux à la fois des mutations dans le gène CAPN3 et des variations du taux de protéine (calpaine) dans le muscle par western blot. Les résultats montrent que lorsque la protéine est complètement absente, la probabilité de trouver une mutation CAPN3 est de 84%. Ce pourcentage diminue quand la quantité de protéine résiduelle augmente. Il est même des cas où certains patients asymptomatiques ou presque (simple élévation des CPK) ont un western blot normal malgré la mise en évidence de mutations pathogènes. Ce résultat est intéressant pour le conseil génétique et pour les corrélations génotype-phénotype. Les auteurs suggèrent aussi de tester prioritairement 7 exons du gène et en particulier deux mutations prévalentes en Italie. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15221789 |