Titre : | Null mutation of calpain 3 (p94) in mice causes abnormal sarcomere formation in vivo and in vitro |
Revue : | Human molecular genetics, 13, 13 |
Auteurs : | Kramerova I ; Kudryashova E ; Tidball JG ; Spencer MJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1373-1388 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biologie moléculaire ; calpaïne 3 ; immunohistochimie ; in vitro ; in vivo ; LGMDR1 liée à la calpaïne-3 ; mutation génétique ; myofibrille ; myotube ; sarcomère ; schéma ; souris ; technique d'histologie ; titine |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La calpaïne 3 serait importante dans le processus de la formation du sarcomère (08/09/2004) La calpaïne 3 est une enzyme essentiellement musculaire dont le déficit est responsable d'une forme de dystrophies des ceintures 2A (LGMD2A). Dans un article publié en juillet 2004, une équipe américaine a étudié le rôle de la calpaine 3 sur la formation des myofibrilles et le remodelage du sarcomère*. L'étude de souris invalidées pour le gène codant la calpaïne 3 (souris KO**) ont montré que cette protéine était nécessaire à une myofibrillogénèse normale. De plus, la calpaïne 3 est capable de lier et de cliver la titine, une protéine clef dans l'échafaudage du sarcomère. Certaines mutations impliquées dans la LGMD2A humaine sont localisées dans le domaine de liaison entre ces deux protéines. Les auteurs vont maintenant essayer de déterminer si l'absence d'interaction entre ces deux protéines est suffisante pour provoquer le processus pathologique. *Le sarcomère représente la région d'une myofibrille comprise entre deux stries Z successives. C'est la plus petite unité contractile de la fibre musculaire. Sur la longueur de chaque myofibrille, il existe une alternance de bandes foncées (bandes A) et de bandes claires (bandes I). Chaque bande A est coupée en son milieu par une rayure claire (zone H). Au milieu de la bande I, se trouve une zone plus foncée (strie Z). **Souris KO (knock out) : souris chez qui un gène donné a été totalement supprimé |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15138196 |