Titre : | Impact of presymptomatic genetic testing for hereditary ataxia and neuromuscular disorders |
Revue : | Archives of neurology, 61 |
Auteurs : | Smith CO ; Lipe HP ; Bird TD |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2004 |
Pages : | p. 875-880 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | angoisse ; ataxie (signe) ; ataxie cérébelleuse autosomique dominante ; dépistage ; dépression ; diagnostic ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; dystrophie myotonique de type 1 ; émotion ; Etats-Unis ; génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; politique sociale ; psychologie malade-maladie ; psychologie sociale ; stade présymptomatique |
Résumé : |
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Retentissement globalement positif du test génétique pré-symptomatique dans certaines maladies neuromusculaires (08/09/2004) Aujourd'hui, il est techniquement assez facile de faire un test ADN pour savoir si on est porteur ou non du gène responsable de la maladie de l'un de ses parents. Par contre, les risques d'ordre psychologique et psychosocial liés à ces tests génétiques n'ont été pour l'instant que peu analysés. Dans une étude publiée en juillet 2004, une équipe américaine a évalué l'impact psychosocial du test génétique pré-symptomatique pour des formes autosomiques dominantes (AD) d'ataxie héréditaire et de maladies neuromusculaires. Cinquante sujets à risque pour des formes AD d'ataxie spino-cérébelleuse (11 personnes), de dystrophie musculaire (28 personnes) et de neuropathie héréditaire (12 personnes) ont rempli trois questionnaires d'évaluation avant et juste après la pratique du test génétique, puis à fréquences régulières pendant 5 ans. 84% des participants ont trouvé le test bénéfique. Le résultat du test était synonyme d'un apaisement émotionnel. Cependant et quel que soit le résultat du test, certains sujets ont continué à être anxieux. De même, trois individus (deux avec un résultat négatif et un avec un résultat positif) ont présenté des signes de dépression. L'étude montre également un impact significatif du test génétique sur les projets familiaux et les relations personnelles. Les auteurs suggèrent d'effectuer de nouvelles enquêtes afin d'évaluer à plus long-terme l'impact du test génétique pré-symptomatique pour ces maladies. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15210524&query_hl=24 |