Titre : | Prenatal diagnosis of Ullrich congenital muscular dystrophy using haplotype analysis and collagen VI immunocytochemistry |
Revue : | Prenatal diagnosis, 24, 6 |
Auteurs : | Brockington M ; Brown SC ; Lampe A ; Yuva Y ; Feng L ; Jimenez-Mallebrera C ; Sewry CA ; Flanigan KM ; Bushby K ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 440-444 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | collagène VI ; consanguinité ; diagnostic prénatal ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; immunocytochimie ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Diagnostic prénatal de la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich à partir d'études génétique et immunocytochimique (05/08/2004) La dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich (DMCU) est une maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par des rétractions au niveau des articulations proximales, une hyperextensibilité importante des articulations distales, une rigidité de la colonne vertébrale et une détresse respiratoire précoce. Des mutations dans les gènes codant les sous-unités du collagène VI (COL6A1, COL6A2 et COL6A3) ont été récemment identifiées dans cette maladie. Dans une étude publiée en juillet 2004, une équipe anglo-américaine rapporte le diagnostic prénatal effectué chez deux fœtus appartenant à une famille consanguine atteinte de DMCU et liée au locus COL6A3. L'analyse des haplotypes et l'immunomarquage du collagène VI dans des échantillons placentaires ont permis aux chercheurs de déterminer avec exactitude et rapidité si les deux enfants à naître étaient atteints ou pas. En effet, le premier fœtus avait les mêmes haplotypes que ceux de l'enfant atteint de la maladie et le marquage des échantillons de villosités choriales en immunocytochimie a démontré la quasi-absence de collagène VI. Le second fœtus n'a pas hérité des haplotypes à risque et l'expression du collagène VI était normale. Connaissant la difficulté pour analyser les mutations dans tous les exons des trois gènes codant le collagène VI, la combinaison des deux techniques génétique (haplotypage) et immunocytochimique (marquage du collagne VI sur villosités choriales) est une approche intéressante pour effectuer des diagnostics prénatals dans la dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15229843 |