Titre : | Syndromes myasthéniques congénitaux dus à des mutations du gène de la rapsyne |
Revue : | Revue neurologique (Paris), 160, 5 pt 2,S78-4S84 |
Auteurs : | XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Eymard B ; Ioos C ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Mayer M ; Fournier E ; Yasaki E ; Prioleau C ; Bauche S ; Gaudon K ; Leroy JP ; Koenig J ; Richard P ; Hantaï D ; Estournet B ; Leroy JP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2004 |
Pages : | p. 4 |
Langues: | Français |
Mots-clés : | article de type review ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; évolution de la maladie ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; promoteur (génétique) ; rapsyne ; récepteur nicotinique ; schéma ; séquence nucléotidique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15269664 |