Titre : | A non-DM1, non-DM2 multisystem myotonic disorder with frontotemporal dementia : phenotype and suggestive mapping of the DM3 locus to chromosome 15q21-24 |
Revue : | Brain, 127, 9 |
Auteurs : | Le Ber I ; Martinez M ; Campion D ; Laquerrière A ; Bétard C ; Bassez G ; Girard C ; Saugier-Veber P ; Raux G ; Sergeant N ; Magnier P ; Maisonobe T ; Eymard B ; Duyckaerts C ; Delacourte A ; Frebourg T ; Hannequin D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1979-1992 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; atrophie cérébrale ; autopsie ; biopsie musculaire ; cataracte ; chromosome 15 ; démence ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire lente ; fibre musculaire rapide ; génétique moléculaire ; immunohistochimie ; infiltration graisseuse ; IRM ; muscle squelettique ; myosine ; photographie ; substance blanche cérébrale ; tissu adipeux ; vacuole bordée |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle localisation génétique pour une forme de dystrophie myotonique (14/10/2004) Les dystrophies myotoniques représentent un groupe de maladies hétérogènes caractérisées par une myopathie progressive, une myotonie, une cataracte et une atteinte multisystémique. Jusqu'à présent, deux types de dystrophies myotoniques (DM) ont été identifiés : la DM1, ou maladie de Steinert, causée par des mutations au locus DMPK et la DM2, ou PROMM, due à des mutations dans le gène ZNF9. Dans une étude publiée en septembre 2004, une équipe française dirigée par Didier Hannequin, a décrit chez une grande famille française, une nouvelle maladie myotonique multisystémique, associée à une démence. Des analyses cliniques, neuropsychologiques, histologiques et génétiques, ainsi que de l'imagerie cérébrale ont été effectuées chez 10 patients sur 3 générations. Les caractéristiques cliniques étaient une faiblesse musculaire proximale, une myotonie, une cataracte précoce et une démence à début précoce. Chez 2 patients, l'autopsie a montré au niveau du cerveau une spongiose à prédominance fronto-temporale, une perte neuronale et de rares inclusions tau neuronales et gliales suggérant une démence fronto-temporale. Cette démence ainsi que l'absence de lésions de la substance blanche différencie cette maladie de la DM1 et de la DM2. Cette dystrophie myotonique n'est pas liée aux loci DMPK et ZNF9 mais serait localisée en 15q21-24. La découverte de cette pathologie élargit le spectre clinique et génétique des dystrophies myotoniques. Les auteurs proposent de l'appeler dystrophie myotonique de type 3 soit DM3. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15215218 |