Titre : | Genotype-phenotype correlations in nemaline myopathy caused by mutations in the genes for nebulin and skeletal muscle alpha-actin |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 8-9 |
Auteurs : | Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Nowak KJ ; Muntoni F ; Romero NB ; Goebel HH ; North KN ; Beggs AH ; Laing NG ; ENMC International Consortium on Nemaline Myopathy |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p 461 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; adolescent ; adulte ; corrélation génotype-phénotype ; enfant ; exon ; famille ; féminin ; gène ACTA1 ; génotype ; jeune adulte ; masculin ; mosaïcisme ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 2 ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; nébuline ; photographie ; tableau clinique ; transmission autosomique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 15336686 / DOI : 10.1016/j.nmd.2004.03.006 |