Titre : | Follow-up of nemaline myopathy in two patients with novel mutations in the skeletal muscle alpha-actin gene (ACTA1) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 8-9 |
Auteurs : | Ohlsson M ; Tajsharghi H ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 471-475 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acide glutamique ; actine ; adolescent ; arbre généalogique ; base de données ; biopsie musculaire ; enfant ; étude de cas ; exon ; féminin ; gène ACTA1 ; localisation du gène ; lysine ; masculin ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; photographie ; RFLP ; structure tertiaire (protéine) ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15336687 |