Titre : | The role of muscle biopsy in analysis of the dystrophin gene in Duchenne muscular dystrophy : experience of a national refferal centre |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 14, 10 |
Auteurs : | Tuffery-Giraud S ; Saquet C ; Chambert S ; Echenne B ; Cuisset JM ; Rivier F ; Cossee M ; Philippe C ; Monnier N ; Bieth E ; Récan D ; Voelckel MA ; Perelman S ; Lambert JC ; Malcom S ; Claustres M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 650-658 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; ARN ; biopsie musculaire ; chromosome X ; dystrophie musculaire de Duchenne ; dystrophine ; épissage ; France ; gène DMD ; immunohistochimie ; in vitro ; METHODOLOGIE ; muscle squelettique ; mutation génétique ; prélèvement sanguin ; RT-PCR ; schéma ; séquençage ; traduction (génétique) ; transcription (génétique) |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2004 - La biopsie musculaire : un examen utile pour l'analyse des mutations dans le gène de la dystrophine La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène de la dystrophine. 65% des mutations sont des délétions, des anomalies assez facilement détectables par des techniques de PCR classiques. Les 35% restantes représentent un défi technique pour les généticiens. Dans une étude publiée en octobre 2004 et relatant une expérience s'étalant sur 10 ans, l'équipe de Montpellier a analysé les ARN messagers provenant des biopsies musculaires de 89 patients atteints de DMD non porteurs de délétions. Au total, 79 mutations ont été identifiées : 45 mutations ponctuelles, 21 petites duplications ou délétions et 12 délétions ou duplications d'exons entiers. Quelles que soient leurs conséquences directes (mutations non-sens, décalage du cadre de lecture, modification de l'épissage), toutes ces mutations conduisent soit à la formation d'un codon stop, soit à la synthèse d'une protéine tronquée. D'où la préconisation des auteurs : analyser les ARN messagers provenant des biopsies musculaires pour étudier le plus finement possible les régions codantes du gène de la dystrophine. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15351422 |