Titre : | Mutations in the slow skeletal muscle fiber myosin heavy chain gene (MYH7) cause Laing early-onset distal myopathy (MPD1) |
Revue : | American journal of human genetics (The), 75, 4 |
Auteurs : | Meredith C ; Herrmann R ; Parry C ; Liyanage K ; Dye DE ; Durling HJ ; Duff RM ; Beckman K ; de Visser M ; van der Graaff MM ; Hedera P ; Fink JK ; Petty EM ; Lamont P ; Fabian V ; Bridges LR ; Voit T ; Mastaglia FL ; Laing NG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 703-708 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; âge de début de la maladie ; allèle ; article de type review ; ATPase ; Australie ; base de données ; bibliographie ; biopsie musculaire ; cardiomyopathie hypertrophique ; carte génétique ; chaîne lourde de la myosine ; chromosome 14 ; début précoce de la maladie ; exon ; famille ; féminin ; fibre musculaire lente ; haplotype ; identification du gène ; liaison génétique ; localisation du gène ; marqueur génétique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Laing ; Pays-Bas ; structure tertiaire (protéine) ; tableau clinique ; ventricule cardiaque |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations du gène MYH7 responsables de la myopathie distale de Laing (25/10/2004) Les myopathies distales constituent un groupe de maladies neuromusculaires cliniquement et génétiquement hétérogènes. La myopathie distale de Laing à début précoce (MPD1) est liée au locus 14q11 (Laing et coll., 1995). MYH7, un des gènes candidats de cette région chromosomique, code la chaîne lourde de la myosine des fibres musculaires squelettiques de type I et des ventricules cardiaques. Des mutations dans ce gène entraînent par ailleurs une cardiomyopathie hypertrophique et dilatée et une myopathie à corps hyalins. Dans une étude publiée en octobre 2004, une collaboration internationale a identifié de nouvelles mutations dans le gène MYH7 chez six familles distinctes atteintes de MPD1. Les cinq mutations hétérozygotes sont localisées dans les exons 32, 34, 35 et 36 du gène et empêchent t la queue de myosine de former sa structure normale en double hélice. MYH7 est le quatrième gène impliqué dans les myopathies distales après l'identification des gènes codant la titine, la dysferline et la GNE. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15322983 |