Titre : | Molecular genetics of distal hereditary motor neuropathies |
Revue : | Human molecular genetics |
Auteurs : | Irobi J ; Timmerman V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | 13, 2, p. R195-R202 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; aminoacyl-ARNt synthétase ; amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; article de type review ; bibliographie ; corrélation génotype-phénotype ; cytosquelette ; facteur IGHMBP2 ; hérédité mendélienne ; hétérogénéité génétique ; identification du gène ; lipodystrophie ; localisation du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; motoneurone ; mutation génétique ; phénotype ; protéine de choc thermique ; protéine SMN ; schéma |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le point sur les neuropathies motrices héréditaires distales (18/11/2004) Les neuropathies motrices héréditaires (NMH) distales sont un groupe de maladies hétérogènes affectant le système nerveux périphérique et ne présentant pas de symptômes. Elles sont caractérisées par un déficit des muscles extenseurs des pieds et des orteils, mais d'autres signes peuvent compliquer ce tableau clinique, notamment au niveau des mains. Actuellement, les NMH distales sont classées en fonction du mode de transmission, de l'âge de début de la maladie et de l'évolution clinique. 12 loci et 7 gènes ont été identifiés pour ces maladies. Dans une revue publiée en octobre 2004, une équipe belge fait le point sur les progrès récents dans ce domaine. Plusieurs études montrent que l'expression des sept gènes mutés dans ces maladies (HSP22, HSP27, GARS, BSCL2, IGHMBP2, DCTN1 et SETX) n'est pas restreinte aux seuls motoneurones. De plus, les protéines correspondantes sont impliquées dans des fonctions cellulaires aussi diverses que la maturation de l'ARN, la traduction, la glycosylation, la réponse au stress, l'apoptose et le trafic axonal. En caractérisant les mutations d'un point de vue fonctionnel, les auteurs espèrent comprendre les mécanismes physiopathologiques responsables de l'atrophie musculaire neurogénique distale caractéristique de ces pathologies. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15358725 |