Titre : | Developmental and tissue-specific regulation of a novel dysferlin isoform |
Revue : | Muscle & Nerve, 30, 3 |
Auteurs : | Salani S ; Lucchiari S ; Fortunato F ; Crimi M ; Corti S ; Locatelli F ; Bossolasco P ; Bresolin N ; Pietro G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 09/2004 |
Pages : | p. 366-374 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ARN messager ; bioinformatique ; culture cellulaire ; différenciation musculaire ; dysferline ; électrophorèse bidimensionnelle ; épissage alternatif ; exon ; expression génique ; fusion cellulaire ; gène DYSF ; immunocytochimie ; immunohistochimie ; isoforme ; LGMDR2 liée à la dysferline ; masculin ; muscle squelettique ; myoblaste ; myopathie distale de type Miyoshi ; nerf périphérique ; Northern blot ; photographie ; RT-PCR ; séquence nucléotidique ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une nouvelle isoforme de la dysferline impliquée au cours du développement musculaire et dans le système nerveux périphérique (07/10/2004) La dysferline est une protéine membranaire qui joue un rôle essentiel dans la réparation de la membrane plasmique du muscle via un processus de fusion des vésicules. Les mutations du gène de la dysferline (DYSF) sont associées à plusieurs maladies musculaires comme la myopathie distale de Miyoshi, la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B, ou la myopathie distale de la loge antérieure. Dans une étude publiée en septembre 2004, une équipe italienne a analysé l'expression de la dysferline et de ses différentes isoformes au cours du développement des cellules musculaires humaines. Les cellules myogéniques primaires expriment à la fois la dysferline sauvage et une isoforme tronquée (delta 17). L'expression de delta 17 diminue avec la différenciation et la fusion des myoblastes jusqu'à disparaître complètement dans le muscle squelettique adulte. Par contre, elle est exprimée de manière prédominante dans le muscle lisse et dans le système nerveux périphérique suggérant par la même un rôle spécifique à ce niveau. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15318348 |