Titre : | Actin myopathy with nemaline bodies, intranuclear rods, and a heterozygous mutation in ACTA1 (Asp154Asn) |
Revue : | Acta neuropathologica, 108, 3 |
Auteurs : | Schröder JM ; Durling HJ ; Laing N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 250-256 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; autopsie ; bâtonnet intranucléaire ; biopsie musculaire ; cerveau ; chromosome 1 ; étude de cas ; gène ACTA1 ; histochimie ; masculin ; microscopie électronique ; moelle épinière ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; nouveau-né ; photographie |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15221331 |