Titre : | Nuclear envelope alterations in fibroblasts from patients with muscular dystrophy, cardiomyopathy, and partial lipodystrophy carrying lamin A/C gene mutations |
Revue : | Muscle & Nerve, 30, 4 |
Auteurs : | Muchir A ; Medioni J ; Laluc M ; Massart C ; Arimura T ; van der Kooi AJ ; Desguerre I ; Mayer M ; Ferrer X ; Briault S ; Hirano M ; Worman HJ ; Mallet A ; Wehnert M ; Schwartz K ; Bonne G |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 10/2004 |
Pages : | p. 444-450 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; adulte ; cardiomyopathie dilatée ; culture cellulaire ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; émerine ; enfant ; féminin ; fibroblaste ; gène LMNA ; immunofluorescence ; jeune adulte ; lamine ; lipodystrophie ; masculin ; mutation génétique ; noyau cellulaire ; Western blot |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Altérations différentielles de l'enveloppe nucléaire dans les laminopathies (04/11/2004) Les lamines nucléaires sont les principales composantes de la lamina nucléaire, un réseau fibreux accolé à la face interne de l'enveloppe du noyau. Des mutations dans le gène LMNA codant les lamines A et C, entraînent la dystrophie musculaire d'Emery-Dreiffus autosomique dominante (DMED-AD) ainsi que sept autres maladies dont la dystrophie musculaire des ceintures de type 1B et une cardiomyopathie dilatée. L'ensemble de ces maladies forme un groupe appelé les laminopathies. Dans une étude publiée en octobre 2004, une équipe française de l'Institut de Myologie a analysé l'architecture du noyau dans des fibroblastes de 13 patients atteints de laminopathie. En fonction de la localisation des mutations, l'enveloppe nucléaire était plus ou moins altérée. Contrairement aux mutations localisées dans la tête et la queue des lamines A/C, les mutations dans le domaine central n'entraînent pas d'altération de l'architecture de l'enveloppe nucléaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15372542 |