Titre : | In vivo selection reveals combinatorial controls that define a critical exon in the spinal muscular atrophy genes |
Revue : | RNA, 10, 8 |
Auteurs : | Singh NN ; Androphy EJ ; Singh RN |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1291-1305 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; carcinome ; culture cellulaire ; épissage alternatif ; exon ; expression génique ; gène SMN ; guanine ; in vivo ; masculin ; mutation génétique ; saut d'exon ; sélection naturelle ; séquence nucléotidique ; transfert de gène |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Amyotrophies spinales infantiles : une nouvelle méthode pour comprendre le saut naturel de l’exon 7 du gène SMN2 L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une maladie neuromusculaire due à l’absence de la protéine SMN codée par les gènes SMN1 et SMN2. L’absence du gène SMN1 entraîne la maladie tandis que la sévérité de la pathologie dépend du nombre de copies restantes du gène SMN2. Le gène SMN2 est incapable de compenser la perte du gène SMN1 car dans 90% des cas, l’exon 7 du gène SMN2 est sauté lors de l’épissage alternatif et la protéine traduite est donc non fonctionnelle. Dans une étude publiée en août 2004, une équipe américaine (Singh et coll.) a déterminé le rôle de certains nucléotides et de leur position, dans ce mécanisme d’épissage de l’exon 7. Plusieurs nucléotides seraient capables d’influencer le saut de cet exon. Le site d’épissage en 5’ tiendrait un rôle particulièrement important dans la régulation de l’épissage alternatif de l’exon 7 dans des contextes physiologiques différents. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15272122 |