Titre : | POMGnT1 mutation and phenotypic spectrum in muscle-eye-brain disease |
Revue : | Journal of medical genetics, 41, 10, e115 () |
Auteurs : | Diesen C ; Saarinen A ; Pihko H ; Rosenlew C ; Cormand B ; Dobyns WB ; Dieguez J ; Valanne L ; Joensuu T ; Lehesjoki AE |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | 5 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; cerveau ; enfant ; Espagne ; Etats-Unis ; Finlande ; gène POMGNT1 ; génétique des populations ; groupe humain ; IRM ; Israël ; Italie ; lettre ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; Norvège ; PCR ; phénotype ; photographie ; protéine POMGNT1 ; SSCP ; structure exon-intron ; structure génomique ; Suède ; syndrome muscle-oeil-cerveau |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15466003 |