Titre : | Molecular analysis of SMA patients without homozygous SMN1 deletions using a new strategy for identification of SMN1 subtle mutations |
Revue : | Human mutation, 24, 5 |
Auteurs : | Clermont O ; Burlet P ; Bénit P ; Chanterau D ; Saugier-Veber P ; Munnich A ; Cusin V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 417-427 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; diagnostic génétique ; électrophorèse ; exon ; France ; gène SMN1 ; gène SMN2 ; génotype ; haplotype ; hétérogénéité génétique ; intron ; masculin ; METHODOLOGIE ; mutation génétique ; PCR ; polymorphisme génétique ; prévalence ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15459957 |