Résumé :
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Phénotype inhabituel chez un patient atteint de myopathie de Danon (08/12/2004) La maladie de Danon est une myopathie récessive liée à l'X due à un déficit primaire en LAMP-2 : protéine membranaire associée au lysosome. Chez les hommes atteints de cette maladie, une cardiomyopathie est présente dans 100% des cas, une atteinte du muscle squelettique dans 85% et un retard mental dans 70% des cas. Dans une étude publiée en octobre 2004, une équipe française de l'Institut de Myologie a présenté le cas d'un patient de 24 ans, diagnostiqué d'une cardiomyopathie hypertrophique. L'examen clinique a mis en évidence une atrophie distale des membres inférieurs et une atteinte sensitive distale, suggérant une maladie de Charcot-Marie-Tooth. Depuis l'âge de 22 ans, le jeune homme avait également développé un problème d'acuité visuelle dû à des anomalies de la rétine. L'analyse moléculaire a montré que ce patient était en fait porteur d'une délétion dans le gène LAMP-2. Au regard des ces résultats, les auteurs suggèrent d'inclure dans les caractéristiques cliniques de la maladie de Danon, les signes d'une atteinte neuromusculaire modérée de type CMT et des anomalies rétiniennes, pouvant altérer gravement la vision.
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