Titre : | Correlating phenotype and genotype in the periodic paralyses |
Revue : | Neurology, 63, 9 |
Auteurs : | Miller TM ; Dias Da Silva MR ; Miller HA ; Kwiecinski H ; Mendell JR ; Tawil R ; McManis P ; Griggs RC ; Angelini C ; Servidei S ; Petajan J ; Dalakas MC ; Ranum LPW ; Fu YH ; Ptacek LJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 9/11/2004 |
Pages : | p. 1647-1655 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétazolamide ; âge de début de la maladie ; biopsie musculaire ; canal calcium ; canal potassium ; canal sodium ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic différentiel ; dystrophie myotonique de type 2 ; électromyographie ; Etats-Unis ; faiblesse musculaire ; gène SCN4A ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paralysie périodique familiale hypokaliémique ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; potassium ; tableau clinique |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Paralysies périodiques : une corrélation génotype-phénotype établie (02/12/2004) Les paralysies périodiques (hyperkaliémiques et hypokaliémiques) et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg, caractérisées par une faiblesse et une myotonie, sont dues à des mutations des canaux à calcium, potassium ou sodium. Une équipe internationale vient d'établir une corrélation génotype-phénotype relative à ces maladies, à partir des données cliniques de 226 patients. Ils ont notamment mis en évidence des différences entre les sujets porteurs et non-porteurs de mutations connues, en terme d'âge d'apparition, de fréquence et de durée des attaques, de myotonie, de caractéristiques physiologiques, de taux de potassium sérique, de biopsie musculaire, et de réponses à l'administration de potassium ou au traitement par l'acétazolamide. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15534250 |