Titre : | Primary carnitine deficiency : adult onset lipid storage myopathy with a mild clinical course |
Revue : | Journal of clinical neuroscience, 11, 8 |
Auteurs : | Vielhaber S ; Feistner H ; Weis J ; Kreuder J ; Sailer M ; Schröder JM ; Kunz WS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 919-924 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | bêta-oxydation des acides gras ; biopsie musculaire ; carnitine ; chaîne respiratoire ; déficit de la chaîne respiratoire ; déficit primaire systémique en carnitine ; douleur musculaire ; exercice musculaire ; féminin ; jeune adulte ; lipide ; lipidose musculaire ; masculin ; microscopie électronique ; mitochondrie ; muscle squelettique ; plasma sanguin ; spectrométrie de masse ; urine |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15519880 |