Titre : | Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy |
Revue : | Yonsei medical journal, 45, 5 |
Auteurs : | Oh SH ; Kim TS ; Choi YC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 927-930 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; biopsie musculaire ; cavéoline 3 ; Corée ; cytosine ; dysferline ; étude de cas ; exon ; gène CAV3 ; gène DYSF ; glutamine ; guanine ; immunohistochimie ; jeune adulte ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; PCR |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15515206 |