Titre : | Coincidence of two genetic forms of Charcot-Marie-Tooth disease in a single family |
Revue : | Neurology, 63, 8 |
Auteurs : | Verny C ; Ravisé N ; Leutenegger AL ; Pouplard F ; Dubourg O ; Tardieu S ; Dubas F ; Brice A ; Génin E ; Le Guern E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/10/2004 |
Pages : | p. 1527-1529 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; arbre généalogique ; chromosome 17 ; diagnostic ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; famille ; féminin ; France ; gène MTMR2 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; marqueur génétique ; masculin ; mutation génétique ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15505184 |