Titre : | Phenotypic features and genetic findings in 2 chinese families with Miyoshi distal myopathy |
Revue : | Archives of neurology, 61, 10 |
Auteurs : | Ro LS ; Lee-Chen GJ ; Lin TC ; Wu YR ; Chen CM ; Lin CY ; Chen ST |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 1594-1599 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; anticorps monoclonal ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; Chine ; coupe à congélation ; dysferline ; dystrophine ; électrophorèse ; évaluation de la force musculaire ; exon ; famille ; féminin ; gène DYSF ; haplotype ; immunohistochimie ; IRM ; jeune adulte ; leucine ; liaison génétique ; localisation du gène ; masculin ; mérosine ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie distale de type Miyoshi ; PCR ; phénotype ; sarcoglycane |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15477515 |