Titre : | A severe case of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with some uncommon clinical features and a short 4q35 fragment |
Revue : | European journal of paediatric neurology, 8 |
Auteurs : | Dorobek M ; Kabzinska D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 11/2004 |
Pages : | p. 313-316 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anatomie humaine ; chromosome 4 ; délétion génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; enfant ; étude de cas ; féminin ; lordose ; mosaïcisme somatique ; photographie ; Pologne ; ptosis ; radiographie ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15542386 |