Titre : | Becker's variant of myotonia congenita in two siblings- A clinico-genetic study |
Revue : | Neurology India, 52, 4 |
Auteurs : | Bhattacharyya KB ; Sengupta P ; Basu S ; Bhattacharya NP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/2004 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adolescent ; diagnostic génétique ; étude de cas ; Inde ; masculin ; muscle squelettique ; myotonie congénitale de Becker ; myotonine protéine kinase ; répétition de triplet CTG ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 15472428 |