Titre : | Actin mutations are one cause of congenital fibre type disproportion |
Revue : | Annals of neurology, 56, 5 |
Auteurs : | Laing NG ; Clarke NF ; Dye DE ; Liyanage K ; Walker KR ; Kobayashi Y ; Shimakawa S ; Hagiwara T ; Ouvrier R ; Sparrow JC ; Nishino I ; North KN ; Nonaka I |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2004 |
Pages : | p. 689-694 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; ATPase ; Australie ; biopsie musculaire ; disproportion de taille et de type des fibres musculaires ; enfant ; évolution de la maladie ; féminin ; gène ACTA1 ; histopathologie ; Japon ; masculin ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres (liée à la sélénoprotéine) ; nouveau-né ; structure tertiaire (protéine) ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=15468086 |